AUTORES
Angulo L. Gabriel; gabo89007@hotmail.com
Gamboa P. Catalina; ktalina_gp@hotmail.com
Cerón A. Harol; harol.the.crow@hotmail.com
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Es un defecto hereditario que altera la producción y el metabolismo de la melanina, lo que se traduce en una ausencia total o parcial de este pigmento producido por unas células llamadas melanocitos y que es responsable del color de la piel, cabello y ojos.
Existe un proceso bioquímico por el cual se produce la melanina se llama melanogénesis, y en este participan numerosas enzimas, entre ellas una de las más importantes es la enzima tirosinasa que convierte la tirosina (un aminoácido) en una sustancia llamada dopa y posteriormente en dopaquinona, y es además la responsable del incremento en la pigmentación del iris, que se produce en los bebés durante los primeros seis meses de vida.
Si un individuo presenta una mutación en el gen de la Tirosinasa, que se encuentra ubicado en el brazo largo del cromosoma 11, esto puede traducirse en una ausencia completa o parcial de la enzima o bien resultar en una enzima no funcional, lo que trae como consecuencia un déficit en la producción del pigmento melanina y por ende causar albinismo.
En cualquier caso si la persona presenta la misma mutación en el gen heredado del padre y en el gen heredado de la madre se dice que es homocigoto, si la mutación es diferente se denomina heterocigoto.
Uno de los tipos del Albinismo es el SÍNDROME DE HERMANSKY PUDLAK en donde existe una anormalidad en
la formación de dos tipos vesículas intracelulares: los melanosomas (que
contienen la melanina) en los melanocitos y los cuerpos densos de las
plaquetas.
Síndrome de Hermansky Pudlak
Mutación de al menos ocho genes en donde es un desorden genético
metabólico que causa albinismo, pobre agudeza visual y disfunción plaquetaria
con sangrados prolongados.
Es una enfermedad que es más común en Puerto Rico y en los Alpes suizos, que afecta a entre 1 de cada 500.000 y 1 millón de personas en todo el mundo. Además de enfrentar problemas en el funcionamiento de los pulmones, los intestinos, los riñones y el corazón, los afectados por el síndrome también sufren de la disminución de la pigmentación de la piel (que causa albinismo) y problemas de sangrado debido a una deficiencia en el almacenamiento de plaquetas, esenciales para la coagulación de la sangre1.
Es una enfermedad que es más común en Puerto Rico y en los Alpes suizos, que afecta a entre 1 de cada 500.000 y 1 millón de personas en todo el mundo. Además de enfrentar problemas en el funcionamiento de los pulmones, los intestinos, los riñones y el corazón, los afectados por el síndrome también sufren de la disminución de la pigmentación de la piel (que causa albinismo) y problemas de sangrado debido a una deficiencia en el almacenamiento de plaquetas, esenciales para la coagulación de la sangre1.
El grado de severidad del HPS varia de moderado, con pocos
síntomas, a severo e incapacitante. Dado a que el HPS es un desorden genético
autosómico recesivo, ambos padres son portadores del gen afectado2.
Hasta la fecha el HPS-2 se ha descrito en ocho pacientes. El
HPS-2 se presenta con las características del HPS incluyendo albinismo
oculocutáneo, disminución de la agudeza visual, nistagmo horizontal, fácil
aparición de hematomas de los tejidos blandos, epistaxis y sangrado prolongado
después de una extracción dental, cirugía o parto. Las mujeres pueden presentar
sangrado menstrual médicamente significativo. Además, los pacientes con HPS-2
presentan infecciones recurrentes debido a la neutropenia y una actividad
citotóxica deficiente. Recientemente, se ha descrito fibrosis pulmonar en
algunos casos de HPS-2. La HPS-2 es causada por mutaciones en el gen AP3B1 (5q14.1) y se transmite de forma autosómica
recesiva. El producto del gen es la subunidad beta de la proteína adaptadora 3A
(AP3), implicada en la formación de vesículas y la distribución de proteínas.
La neutropenia responde al tratamiento con factor estimulante de colonias de
granulocitos (G-CSF)3.
Características
El color de la piel y cabello varían en HPS y
pueden parecer a cualquier tipo de albinismo. Algunos con HPS pueden tener piel
blanca o color a crema como en el albinismo Tipo 1. Otros pueden tener pecas y
pelo amarillo o moreno claro. Pocos con HPS pueden tener cabello moreno oscuro
y piel con pigmento claro como si tuvieran albinismo ocular.
El color de ojos varía de moreno
a azul. Los problemas oculares son similares a los que tienen otros tipos de
albinismo:
- Enistagmo - Movimiento de los ojos
involuntario de lado a lado.
- Estrabismo - Ojos cruzados u ojos apartados.
- Sensibilidad a brillos.
- Agudeza reducida - 20/60 a 20/400.
Problemas
1.
Sanguíneos
Los problemas de HPS resultan venir de platos sanguíneos mal
pronunciados. Estos son las células pequeñas que se juntan y tapan los canales
que contienen sangre dañados en cortaduras, raspaduras, y moretes. Los platos sanguíneos
padecen cuerpos gruesos. Esto es lo que se necesita para que los platos sanguíneos
se queden juntos y contengan las substancias químicas necesarias. A veces
la pérdida de sangre es severa como la de una operación o en un parto. El uso
de aspirinas o sustancias con aspirinas puede empeorar el problema.
2.
Pulmones
Muchas personas con esta enfermedad tienen fibrosis
pulmonaria. Lo cual, las cicatrices aparecen en el tejido de los pulmones y
restringen la inflamación de los pulmones. La Spirometria puede mostrar un
problema en los pulmones antes de que aparezca en exámenes de radios X del
pecho.
Puede causar diarrea con sangre o dolores abdominales. Esos,
son similares a los producidos en la enfermedad crónica de Crohnas diseae. La
causa de estos problemas pulmonares e intestinales parecen venir de un ceroid o
material amarillo que se encuentra en muchas personas con HPS. Todavía no se
ha encontrado la causa exacta de este material. Nuevos descubrimientos han
identificado un gen para HPS en el cromosoma número 10, pero no todos con HPS
tienen este gen. El gen parece controlar la producción de sustancias químicas
de proteínas que se encuentran en las membranas de paquetes pequeños dentro de
las células. Entre estos
paquetes
están las lisosomas que trabajan para limpiar las células que se envejecen4.
BIBLIOGRAFÍA
- (http://www.taringa.net/posts/ciencia-educacion/15936816/7-enfermedades-geneticas-raras.html)
- (https://www.hpsnetwork.org/es/informacion-acerca-de-hps/que-es-hps)
- http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=ES&Expert=183678
- http://www.albinism.org/publications/sp_hps.html
"Si das la luz para encender la vida de tu hermano, en ti brillará más esplendorosa".
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